Diferencia entre revisiones de «Hemocromatosis»

De misapuntes
Saltar a: navegación, buscar
(HEMOCROMATOSIS)
(HEMOCROMATOSIS)
Línea 1: Línea 1:
 
=HEMOCROMATOSIS=
 
=HEMOCROMATOSIS=
  
Supone un trastorno bastante serio del metabolismo del hierro, que conlleva un depósito masivo de hemosiderina en células parenquimatosas (hígado, páncreas, miocardio, articulaciones, órganos endocrinos, etc.), a las que produce lesión hística.  
+
Supone un trastorno bastante serio del metabolismo del hierro que conlleva un depósito masivo de hemosiderina en células parenquimatosas (hígado, páncreas, miocardio, articulaciones, órganos endocrinos, etc.), a las que produce lesión hística.  
  
En base a dicha definición, la hemocromatosis se clasifica en primaria y secundaria: Siendo la '''hemocromatosis primaria''' una enfermedad hereditaria (autosómico recesiva), ligada a un error en el gen de la hemocromatosis, el cual se encuentra localizado en el brazo corto del cromosoma 6, cercano a la HLA. Dicho gen se denomina '''[http://en.wikipedia.org/wiki/HFE_(gene) HFE]''', que tiene diversas mutaciones, entre las que conllevan mayor interés en nuestro medio, estas son la Cys28Tyr y la His63Asp.  
+
En base a dicha definición, la hemocromatosis se clasifica en primaria y secundaria: Siendo la '''hemocromatosis primaria''' una enfermedad hereditaria (autosómico recesiva) ligada a un error en el gen de la hemocromatosis, el cual se encuentra localizado en el brazo corto del cromosoma 6, cercano a la HLA. Dicho gen se denomina '''[http://en.wikipedia.org/wiki/HFE_(gene) HFE]''', que tiene diversas mutaciones, entre las que conllevan mayor interés en nuestro medio, estas son la Cys28Tyr y la His63Asp.  
  
 
De ambas proteínas mencionadas, no se conoce la función concreta  de las mismas, pero se sabe que están implicadas en la regulación del metabolismo del hierro.  
 
De ambas proteínas mencionadas, no se conoce la función concreta  de las mismas, pero se sabe que están implicadas en la regulación del metabolismo del hierro.  

Revisión del 23:08 18 mar 2015

HEMOCROMATOSIS

Supone un trastorno bastante serio del metabolismo del hierro que conlleva un depósito masivo de hemosiderina en células parenquimatosas (hígado, páncreas, miocardio, articulaciones, órganos endocrinos, etc.), a las que produce lesión hística.

En base a dicha definición, la hemocromatosis se clasifica en primaria y secundaria: Siendo la hemocromatosis primaria una enfermedad hereditaria (autosómico recesiva) ligada a un error en el gen de la hemocromatosis, el cual se encuentra localizado en el brazo corto del cromosoma 6, cercano a la HLA. Dicho gen se denomina HFE, que tiene diversas mutaciones, entre las que conllevan mayor interés en nuestro medio, estas son la Cys28Tyr y la His63Asp.

De ambas proteínas mencionadas, no se conoce la función concreta de las mismas, pero se sabe que están implicadas en la regulación del metabolismo del hierro.

El resultado del defecto es un aumento de la capacidad de absorción de hierro, lo que hace que las acumulaciones de hierro sean grandes, con depósitos totales de más de 60g teniendo en cuanta que a partir de los 20g comienzan los síntomas. Estos depósitos de hierro se localizan en parénquimas, a cuyas células lesiona de forma directa por medio de la generación de radicales libres.

En cuanto a la hemocromatosis secundaria, es aquella que se relaciona con causas de hemosiderosis generalizada mantenidas en el tiempo, generando así la hemocromatosis secundaria. Mencionamos algunas de ellas como la eritropoyesis ineficaz, anemias hemolíticas, aumento de ingesta de hierro, transfusiones de repetición, e incluso la cirrosis hepática alcohólica.

Justamente la cirrosis hepática y la hemocromatosis establecen una correlación. La cirrosis induce hemocromatosis, por la conjunción de diversos procesos nocivos relacionados con el alcohol:

  1. El alcohol, sobre todo si se toma como vino tinto, es rico en hierro.
  2. Además, el alcohol hace que se sintetice menos ácido fólico, lo cual conduce a eritropoyesis ineficaz.
  3. Por último, la hiperclorhídria gástrica secundaria a la ingesta de alcohol favorece la absorción de hierro.

Así pues, la cirrosis puede provocar la hemocromatosis, y la hemocromatosis tiene entre una de sus principales complicaciones la aparición de una cirrosis hepática.

En las hemocromatosis secundarias, el depósito comienza en células del sistema fagocítico mononuclear y, posteriormente, cuando el acúmulo es masivo comienza a depositarse también en células parenquimatosas.

En el caso del hígado primero vemos solo las células Kuppfer (también conocidas como células de Browicz-Kupffer, son macrófagos localizados en el hígado ) cargadas de hierro (hemosiderosis) y, con el paso del tiempo, se presenta también en los hepatocitos (hemocromatosis).

Referencias

  1. Hemocromatosis - Es.Wikipedia
  2. Iron overload - En.Wikipedia
  3. HFE Hereditary Haemocromatosis - En.Wikipedia