Sindrome de Li-Fraumeni

De misapuntes
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El Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) es un trastorno familiar autosómico dominante con predisposición a la aparición de sarcomas de partes blandas, osteosarcomas, cáncer de mama en mujeres premenopáusicas, leucemia aguda, tumores adrenocorticales y del sistema nervioso central. En más de la mitad de las familias afectadas se identifican mutaciones en línea germinal en el gen TP53. (1)

Referencias

  1. Balmaña J, Nomdedéu J, Díez O, Sabaté JM, Balil A, Pericay C, Alonso C. Descripción de una nueva mutación germinal en el gen TP53 en una familia con síndrome de Li-Fraumeni. Asesoramiento clínico a los portadores sanos. Medicina clínica, 2000 119(13), 497-499.