Poliposis adenomatosa familiar

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Introducción

Se trata de una enfermedad hereditaria, de carácter autosómico dominante, de alta penetrancia ocasionada por una mutación en el gen supresor tumoral APC localizado en el brazo largo del cromosoma 5. Representa el 1 al 2% del total de los cánceres colorrectales. Tiene varias formas clínicas, entre ellas la forma atenuada, Síndrome de Gardner y el Síndrome de Turcot. Puede ocurrir mutación espontánea aproximadamente en el 20% de los casos. (1)

Se manifiesta primariamente como múltiples pólipos de diferente tamaño, sésiles o pediculados, y de estructura adenomatosa tubular, vellosa o mixta, que tapizan la mucosa rectocolónica.(2)

Diagnóstico

  • Averiguar los antecedentes familiares de cáncer de colon y pólipos colónicos. Durante el examen proctológico puede apreciarse el prolapso de pólipos a través del ano. El tacto rectal demuestra una superficie rectal irregular con sobreelevaciones de distintos tamaños y de consistencia blanda.
  • Mediante anoscopía se podrán visualizar los pólipos implantados vecinos a la línea de las criptas.
  • Con rectosigmoidoscopía, pues la mayoría de los pacientes tienen el recto afectado
  • La radiografía de colon por doble contraste determinará la extensión de la enfermedad o la presencia de neoplasias
  • Una esofagogastroduodenoscopía detectará pólipos gástricos y/o duodenales. (2)

Tratamiento

Uso de sulindac por vía oral producía reducción de los adenomas colorrectales en pacientes con P.A.F. Entre otros AINEs también se ha reportado el uso de aspirina, piroxican, indometacina intrarrectal. El tratamiento de elección es el celecoxib, un inhibidor selectivo de la ciclooxigenasa. (2)


(1) Acha MM, Medina Gutierrez J, Fretes RI, Mujica LA. Poliposis adenomatosa familiar.

(2) Antezana W, Johnny C, Dorado CH, Rivera P. POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR. Revista Médica Viedma 2008;1:35.