Osteogenesis Imperfecta

De misapuntes
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La Osteogénesis imperfecta se debe a la insuficiente formación de colágeno en el cuerpo por una fallo genético. El colágeno es una proteína encargada de la osteogénesis, y sirve de matriz para el depósito de cristales de hidroxiapatita. Al no tener un buen sustrato, la mineralización no es correcta, produciéndose fragilidad ósea.

Características

  • Se producen fracturas durante el desarrollo de actividades normales
  • Se producen fracturas sin causa, golpe, caída o por mínimos traumatismos
  • Por antecedentes familiares
  • Se aprecian escleróticas azuladas
  • Se aprecian deformidades óseas
  • Dientes agrisados
  • Escoliosis
  • Sudoración excesiva
  • Debilidad de ligamentos y tendones
  • Estreñimiento
  • Dificultad respiratoria


Clasificación

  • Tipo I: Es el más frecuente. Se transmite genéticamente como autosómico dominante, aunque puede ser resultado de una mutación espontánea. Es la forma leve.
  • Tipo II: Resulta de una nueva mutación y es la forma más severa de la enfermedad. Los niños que nacen con este tipo presentan fracturas perinatales, miembros poco desarrollados y huesos extremadamente frágiles. Como consecuencia fallecen poco después de nacer
  • Tipo III: Las personas que padecen este tipo sufren con frecuencia fracturas espontáneas. Se presentan con mucha frecuencia articulaciones hiperextensibles y un desarrollo muscular pobre. La mayoría de los afectados por este tipo no puede caminar.
  • Tipo IV: El pronóstico va de leve a moderado. La mayoría de las fracturas se presentan en la infancia, cuya fragilidad ósea se pone de manifiesto a través de la curvatura de los huesos largos de las piernas.

Síntomas

La fragilidad ósea puede llegar a ser tan intensa que limita la actividad física, o tan leve que los pacientes no sean conscientes de sufrir alguna incapacidad. Las fracturas se producen por contracciones musculares o por traumatismos mínimos. Otras manifestaciones clínicas son la laxitud articular, prolapso mitral e insuficiencia aórtica.

Diagnóstico

Se realiza mediante ecografía prenatal. La osteogénesis imperfecta se manifiesta con propensión a las fracturas, cara triangular, escleróticas azules y pequeña estatura.

Tratamiento

Es orientado a proteger y evitar el desgaste dental y mejorar el aspecto estéticos de los dientes. El tratamiento de elección consiste en la confección y adaptación de coronas completas e individuales en edad temprana. Existen además métodos para aumentar la resistencia del diente, además de la modificación del medio ambiente con el uso de antibióticos y antisépticos.

Referencias

  1. Escala M, Santiso A, Montangero V. Osteogénesis y dentinogénesis imperfecta. Rev Ateneo Argent Odontol 2005;44(1):33-37.