Miastenia grave

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Miastenia Grave

Etimología

El término "miastenia gravis" proviene de las palabras griegas: "mios" = (músculo) y "astenia" = (fatiga, cansancio, debilidad). La palabra "gravis" = (grave) es de origen latino, y se puede traducir por pesado o duro. Etimológicamente, miastenia gravis implica la existencia de una fatiga muscular grave.

Epidemiología

La miastenia es una enfermedad de origen desconocido, crónica, autoinmune que se caracteriza por la debilidad y fatiga de los músculos esqueléticos o voluntarios del cuerpo de forma exclusiva. La incidencia de la Miastenia Gravis es de 14,4 por cada 100.000 habitantes, lo cual significa que en España hay una cifra aproximada de algo más de 6.000 personas afectadas por esta enfermedad.

Fisiología

La debilidad y la fatiga son consecuencia de una disfunción en la unión neuromuscular (estructura encargada de la propagación del estímulo eléctrico desde los nervios a los músculos); dicha disfunción se produce en la mayoría de los casos por la existencia de unos anticuerpos que bloquean la transmisión neuromuscular.

La contracción de cualquier músculo voluntario de nuestro cuerpo se realiza gracias al mecanismo de acción de la unión neuromuscular. La unión neuromuscular está formada por el conjunto de la terminación nerviosa y el músculo. En la terminación nerviosa se encuentran almacenadas las vesículas de acetilcolina que, una vez secretadas, llegan a los receptores de acetilcolina situados en las vellosidades musculares. La acetilcolina unida al receptor provoca la apertura de su canal iónico, permitiendo el trasiego de sodio y potasio, produciendo una micro-electricidad que despolariza la membrana y condiciona la contracción muscular. Más tarde, la acetilcolinesterasa, enzima existente en el espacio intersináptico, rompe la acetilcolina permitiendo al músculo entrar de nuevo en reposo. Los fragmentos de acetilcolina son captados por la terminación nerviosa para sintetizar de nuevo la acetilcolina.

En la Miastenia Gravis, todo el mecanismo de la unión neuromuscular es normal, a excepción de que la mayoría de los receptores de acetilcolina no están disponibles al encontrarse bloqueados o destruidos. La causa del bloqueo y/o destrucción de los receptores de acetilcolina es un auto-anticuerpo producido de forma anómala por el organismo, y es el responsable de producir la debilidad muscular y fatiga fácil, síntomas característicos de la miastenia, al impedir que el músculo trabaje de forma adecuada. Los receptores de acetilcolina destruidos por los anticuerpos se regeneran cada cuatro días.

Sintomatología

Varía según los grupos musculares que se afecten, así puede aparecer:

  • Músculos óculo-motores: diplopía (visión doble).
  • Musculatura palpebral: caída de párpados o imposibilidad para cerrarlos por completo.
  • Músculos de la cara: pérdida de expresividad, sonrisa sardónica.
  • Músculos masticadores: dificultad para masticar.
  • Músculos de la laringe: voz nasal, disartria, dificultad para pronunciar la "r".
  • Músculos de la faringe: dificultad para tragar y riesgo de atragantarse.
  • Músculos del oído medio: disminución de la audición.
  • Músculos axiales (del tronco): debilidad en la nuca y en la columna.
  • Músculos de las extremidades: debilidad en brazos y piernas.
  • Músculos respiratorios: dificultad para toser y respirar.

De forma infrecuente -muy grave-, dificultad respiratoria (Crisis Miasténica).

Crisis miasténica es la exacerbación de la debilidad muscular capaz de poner en riesgo la vida del paciente. Generalmente ocurre por insuficiencia respiratoria causada por debilidad de la musculatura intercostal y el diafragma, y sólo suele ocurrir en pacientes mal controlados. El tratamiento debe ser en una Unidad de Cuidados Intensivos, por un equipo con experiencia en el tratamiento de este tipo de crisis, de la insuficiencia respiratoria y de las complicaciones infecciosas y la terapia hidroelectrolítica. Se debe excluir la posibilidad de que la crisis sea causada por un tratamiento excesivo de la medicación anticolinérgica (crisis colinérgica), suprimiendo el tratamiento temporalmente. Sin embargo, la causa más frecuente de la crisis es la infección recurrente, que altera la inmunidad del paciente.

¿COMO DIAGNOSTICAR LA MIASTENIA GRAVIS?

El diagnóstico de la miastenia no es fácil. Un examen clínico riguroso de la fuerza muscular basal, y tras el esfuerzo, permiten evocar el diagnóstico, a condición de haber pensado en esta enfermedad poco frecuente. La hipótesis diagnóstica inicial se completará con un estudio que incluya:

A) Análisis de sangre para la investigación y dosificación de auto-anticuerpos (principalmente anticuerpos anti-receptor de acetilcolina).
B) Electromiografía (EMG), y escáner torácico para la búsqueda de alguna anomalía en el timo.
C) Los tests farmacológicos: edrofonio, neostigmina o piridostigmina, confirman el diagnóstico cuando, tras la administración de uno de estos productos, se observa una mejoría espectacular y transitoria de los síntomas.

Exploración Signos Y Síntomas Clínicos

La importancia de un diagnóstico exacto

Los comités de expertos sostienen que el primer paso para conseguir un tratamiento efectivo en la miastenia es un diagnóstico exacto.

  • La visión doble, la caída de párpados y la debilidad muscular fluctuante.
  • Presencia de anticuerpos anti-receptores de acetilcolina en sangre, responsables del bloqueo y destrucción de los receptores de la acetilcolina
  • Un estudio realizado en el año 2001 mostró que un número importante de pacientes miasténicos seronegativos tienen anticuerpos anti-quinasa específica muscular (Musk), una proteína que ayuda a organizar los receptores de acetilcolina sobre la superficie de la célula muscular. Desgraciadamente, el análisis de sangre para detectar anticuerpos de Musk aún no está disponible en todos los centros hospitalarios.

Exploración radiológica del mediastino

La exploración radiológica del mediastino debe realizarse siempre en el paciente miasténico, en especial con escáner torácico y/o resonancia magnética, técnicas que nos permiten evidenciar la presencia de un tumor tímico. La presencia de un tumor en la glándula tímica en el paciente miasténico se presenta en un 15-20% de los casos y esta circunstancia cambia el pronóstico de la enfermedad.

Finalmente, es clave en el diagnóstico diferencial distinguir la Miastenia Gravis, también llamada adquirida o autoinmune, de los Síndromes miasténicos congénitos. Estos síndromes -relacionados con, pero diferentes, de la miastenia- son causados por defectos genéticos que alteran al receptor de acetilcolina o a otros componentes de la unión neuromuscular. El síndrome de miastenia congénita generalmente es una enfermedad hereditaria recesiva, en la que los síntomas ya se presenta en el recién nacido y progresan con el crecimiento de la masa muscular.

El síndrome incluye formas en las que hay disminución del número de receptores, alteraciones en la acetilcolina o la acetilcolinesterasa, así como alteraciones en la dinámica funcional del receptor. Pese a que pueden compartir síntomas con la miastenia gravis, en el síndrome los anticuerpos con siempre negativos al no tratarse de una enfermedad autoinmune. Algunas formas congénitas incluso responden bien a los medicamentos anticolinesterásicos, pero en ninguna de sus variantes son efectivos ni los inmunosupresores ni la timectomía.

Grados Miastenia Gravis propuestos por Osserman

  • Grado I: Afectación exclusiva de los ojos: ptosis palpebral y diplopía. Forma clínica poco importante, pero altamente invalidante, que responde mal a los anticolinesterásicos. Generalmente no se opera.
    • Grado II-a: Afectación de ojos, tronco y extremidades, con buena respuesta terapéutica médica y quirúrgica.
    • Grado II-b: Forma bulbar que afecta la musculatura general, y en especial los músculos: faciales, labiales, de la masticación, del paladar, de la lengua, responsables de la articulación de la palabra y de la deglución. Esta forma puede presentar crisis respiratorias por trastorno de la deglución, con paso de alimentos a las vías respiratorias y neumonías por aspiración. Este grado tiene peor pronóstico, buena respuesta terapéutica médica y quirúrgica, pero con aparición de beneficio más lento.
  • Grado III: Forma de miastenia de comienzo brusco, instauración rápida y afectación general, bulbar y, especialmente, respiratoria. Su pronóstico es más severo, con crisis miasténicas frecuentes. Tiene una respuesta a la terapia médica inconstante y buen resultado a la timectomía.
  • Grado IV: Miastenia de larga evolución, con clínica poco importante que, después de un largo período de evolución, se complica de forma brusca y presenta afectación respiratoria. Tiene mal pronóstico debido a las frecuentes complicaciones respiratorias. La respuesta terapéutica, tanto médica como quirúrgica, es pobre.

TRATAMIENTO MÉDICO

Actualmente, se dispone de múltiples tratamientos para tratar al paciente miasténico: anticolinesterásicos, inmunosupresores y cirugía tímica, aunque no existe consenso sobre cuál de ellos es el de elección. Son muchos los especialistas que consideran que la miastenia precisa un tratamiento global, utilizando en determinados momentos de la evolución de la enfermedad, solos o en combinación, cada uno de los medicamentos del arsenal terapéutico disponible.

PRONÓSTICO

No existe una cura, pero es posible una remisión a largo plazo. Usted tal vez tenga que restringir algunas actividades diarias. El embarazo es posible para una mujer con miastenia grave, pero debe ser supervisado muy de cerca. El bebé puede debilitarse temporalmente y requerir medicamentos durante algunas semanas después del nacimiento, pero por lo general no desarrolla el trastorno.

REFERENCIAS