MIR2018 51 a 75

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Preguntas test del examen

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1. Con respecto a los patrones de herencia de las enfermedades de origen genético, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es cierta?

Una característica de las enfermedades con herencia autosómica dominante es la existencia de portadores asintomáticos.
Las enfermedades hereditarias ligadas al cromosoma Y son más frecuentes que las ligadas al cromosoma X.
No es posible la trasmisión de una enfermedad con mutaciones del ADN mitocondrial desde un varón afectado a su descendencia.
La herencia poligénica es una de las formas clásicas de herencia mendeliana.

2. Una pareja con un primer hijo varón (caso índice) afecto de fibrosis quística (mucoviscidosis) acude a la consulta de consejo genético. El diagnóstico molecular indica que el caso índice es homocigoto para la mutación F508del y sus padres portadores heterocigotos. El genetista clínico les informará acerca de la forma de trasmisión de la enfermedad. ¿Qué afirmación es la correcta?

La probabilidad de que el siguiente descendiente esté afecto es del 25 por ciento.
La probabilidad de que el siguiente descendiente esté afecto es del 50 por ciento.
Al haber tenido un hijo afecto, el siguiente descendiente también estará afecto.
Al haber tenido un hijo homocigoto F508del, el siguiente descendiente será portador heterocigoto (67 por ciento) o de genotipo homocigoto sin la mutación (33 por ciento).

3. ¿Cuál es el mecanismo genético subyacente a la distrofia miotónica 1 o enfermedad de Steinert?

La expansión de un trinucleótido en el gen ZNF9.
La duplicación de regiones concretas del gen CNBP.
La presencia de mutaciones puntuales en el gen DMPK.
La expansión de un trinucleótido en el gen DMPK.

4. Isabel tiene tres hijos varones y una hija (María), todos ellos sanos. Un hermano y un tío materno de Isabel fallecieron por estar afectos de la enfermedad de Duchenne; una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Actualmente, María desea quedarse embarazada y quiere conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia. Con los datos recogidos, ¿cuál es la probabilidad de que María sea portadora de la enfermedad de Duchenne? 1.2/3 - ½ - ¼ + Menos de ¼

{Señale la respuesta correcta en relación a la carcinogénesis:

Los oncogenes se comportan de forma dominante
La mutación de los genes supresores de tumores origina una activación de su función normal.
El gen RB es un oncogen.
El gen RAS es un gen supresor de tumores.

5. Respeccto a la enfermedad hemolítica del recién nacido, señale la respuesta correcta.

Es una reacción mediada por IgE.
Está mediada por anticuerpos de la clase IgG de la madre.
Está mediada por anticuerpos del recién nacido.
Es una reacción mediada por células T CD8+.

6. Los receptores para el antígeno de los linfocitos se denominan clonotípicos porque:

Cada linfocito y su descendencia (clona) expresa un único tipo de ellos con una sola especificidad antigénica.
cada linfocito y su descendencia (clona) expresa un único tipo de ellos con varias especificidades antigénicas.
Varios linfocitos y sus descendencias (clonas) expresan varios tipos de ellos con varias especificidades antigénicas.
Tras clonaje molecular y reordenamiento génico, los linfocitos adquieren especificidad antigénica clonal.

7. En el asma bronquial alérgico, una de estas moléculas es la responsable del aumento de síntesis de IgE:

Interferón gamma.
Interleucina 1.
Interleucina 4.
Interleucina 5.

8. Una urticaria inducida por fármacos puede ser causada por los siguientes mecanismos EXCEPTO:

Una respuesta dependiente de IgE.
Por inmunocomplejos circulantes.
Activación no inmunológica de la vía efectora.
Un déficit de capsaicina.

9. ¿Cuál de estos receptores de las células del sistema inmune se localizan exclusivamente en el citoplasma celular?

Nod-like receptor (NLR).
Receptor del linfocito T alfa-beta (TcR alfa-beta).
Toll-like receptors (TLR).
Receptor del linfocito T gamma-delta (TcR gamma-delta).

10. Hombre de 62 años que acude a urgencias del hospital por presentar fiebre de 38,3ºC y escalofríos. Está taquicárdico y taquipnéico. Analítica de sangre: leucocitos con desviación izquierda. La presión arterial es de 90/60 mmHg. No se escuchan soplos en la auscultación cardiaca y la RX de tórax descarta una neumonía. Como historial de interés refiere infecciones del tracto urinario de repetición. Hace una semana el médico de cabecera le recetó cefuroxima, fármaco que está tomando actualmente. Se le extraen dos hemocultivos y cultivo microbiológico. El sedimento es patológico, con intensa piura, pero nitritos negativos. A las 24 horas se informa desde el laboratorio de microbiología que tanto la orina como los hemocultivos remitidos son positivos y en ellos se observa cocos grampositivos agrupados en cadenas, pendientes de identificación y antibiograma. A la espera del resultado definitivo, ¿qué recomendaría usted?

Continuar con cefuroxima a la espera del resultado definitivo, pues el paciente ha llevado múltiples tratamientos y no deberíamos equivocarnos en su tratamiento actual.
Cambiar a ertapenem, pensando en la posibilidad de microorganismos multirresistentes
Cambiar a un tratamiento antimicrobiano de amplio espectro que cubra Enterococus spp.
Cambiar a un tratamiento antimicrobiano de amplio espectro que contenga imipenem, pensando en la posibilidad de Staphylococcus aureus, yua que nuestro hospital tiene una elevada incidencia de S. aureus resistente a meticilina (SARM).

11. ¿Qué respuesta es CIERTA respecto a Candida albicans?

Es el principal agente causante de neumonía asociada a ventilación mecánica en las unidades de críticos.
Es un hongo filamentoso que requiere medios de sangre de cordero para su aislamiento en el laboratorio de microbiología.
Se destruye masivamente en presencia de fluorquinolonas.
Las infecciones causadas por este hongo suelen responder bien a los compuestos azólicos.

12. ¿Cuál de estas microbacterias NO pertenece al complejo Mycobacterium tuberculosis?

Mycobacterium bovis
Mycobacterium kansaii
Mycobacterium africanum
Bacilo de Calmette-Guerin (BCG)

13. ¿Cuál es el agente bacteriano más común de la neumonía adquirida en la comunidad en la infancia?

Streptococcus pneumoniae
Hemophilus influenzae B
Mycoplasma pneumoniae
Staphylococcus aureus

14. Los anifúngicos equinocandinas poseen un mecanismo de acción basado en:

Inhibición de la síntesis proteica por interacción con la subunidad 30S del ribosoma.
Alteración de la topoisomerasa II con afectación de la replicación del ADN.
Inhibición de la sintasa de beta-1,3 glucano implicada en la síntesis de la pared celular fúngica.
Inhibición de la polimerasa fúngica implicada en la síntesis del ARN del hongo.

15. En relación con las taquicardias supraventriculares, señale la respuesta CORRECTA

La más frecuente es la taquicardia por reentrada aurículo-ventricular por una vía accesoria.
El "signo de la rana" (ondas a visibles en el pulso yugular) es típico de la taquicardia auricular.
El masaje del seno carotídeo es útil apra revertir un episodio de flutter auricular.
El tratamiento de lección de la taquicardia por reentrada intranodal recurrente es la ablación con radiofrecuencia.

16. ¿Cuál de los siguientes hallazgos NO se encuentra en la miocardiopatía restrictiva?

Función sistólica normal o ligeramente reducida.
Presiones de llenado izquierda y derecha elevadas.
Movimiento sistólico anterior de la válvula mitral.
Bajo voltaje y alteraciones de la conducción en el electrocardiograma.

17. Mujer de 87 años con antecedentes de hipertensión arterial, ingresada hace 48 horas en la unidad coronaria por infarto agudo de miocardio con elevación de ST de localización anterior. Avisa por disnea. En la exploración destaca soplo sistólico con frémito, irradiado al borde esternal derecho que no estaba presente al ingreso. ¿Qué complicación sospecha usted?

Insuficiencia cardiaca por necrosis extensa.
Aneurisma anterior
Rotura de la pared libre del ventrículo izquierdo
Rotura en el tabique interventricular

18. Señale la respuesta FALSA en relación al tratamiento quirúrgico de los aneurismas de aorta torácica:

La sustitución de la aorta aneurismática por un injerto está indicada cuando el diámetro de la aorta ascendente es mayor a 4,5 cm.
En pacientes con diagnóstico de enfermedad de Marfan o válvula aórtica bicúspide, se considera el tratamiento quirúrgico cuando la aorta tenga entre 4 y 5 cm de diámetro.
Se considera necesario intervenir sobre la aorta torácica descendente aneurismática cuando, en un periodo de 1 año, se observa un incremento del diámetro del aneurisma de más de 1cm.

19. En una situación de insuficiencia cardiaca, el corazón presenta distintos mecanismos adaptativos. ¿Cuál de los siguientes NO es correcto?

Inhibición del sistema arginina-casopresina, que genera vasoconstricción y retención de hidrosalina.
Desarrollo de hipertrofia miocárdica, para normalizar la sobrecarta de la pared ventricular.
Activación del sistema nerviosos simpático, que aumente la contractilidad ventricular
Alteraciones en la producción de energía en el miocardio y modificaciones en la matriz extracelular de los miocardiocitos.

20. Hombre de 84 años de edad, con insuficiencia cardiaca crónica en grado funcional II secundario a cardiopatía isquémica con disfunción sistólica grave no revascularizable, enfermedad renal crónica estadio 3 (filtrado glomerular 45-50mL/min) y fibrilación auricular permanente con frecuencia cardiaca más de 80 latidos por minuto. ¿Cuál de los siguientes fármacos NO aporta beneficio al paciente según la evidencia disponible en la actualidad?

Ivabradina
Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina
Anti-aldosterónicos
Beta-bloqueantes

21. Un hombre de 45 años, con antecedentes de un cuadro febril y dolor torácico, acude al hospital con disnea y taquipnea. En la exploración física las cifras de presión arterial están bajas, la presión venosa yugular elevada con un seno x descendente prominente y tiene pulso paradójico. ¿Qué diagnóstico dospecharía?

Miocardiopatía dilatada
Derrame pericárdico con taponamiento cardiaco
Pericarditis constrictiva
Cardiopatía isquémica

22. La presencia en el cateterismo cardiaco derecho de una presión media de la arteria pulmonar > de 25mm de Hg y una presión enclavada (o capilar) pulmonar > de 15mm de Hg, es definitorio de:

Hipertensión arterial pulmonar idiopática
Hipertensión arterial pulmonar asociada a conectivopatía
Hipertensión pulmonar secundaria a cardiopatía izquierda
Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica

23. La localización más frecuente de la trombosis venosa profunda es:

Plexos venosos de los músculos sóleos
Sector femoral en el muslo
Sector iliaco
Vena cava inferior

24. Respecto a la cirugía de resección del adenocarcinoma de cabeza de páncreas señale cuál es la técnica más empleada:

La duodenopancreatectomía cefálica con linfadenectomía regional.
La pancreaticoyeyunostomía, que consiste en la derivación del ducto pancreático al intestino.
La pancreatectomía corporo-caudal por laparoscopia
La enucleación del tumor sin necesidad de linfadenectomía

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