Deficit de 21-hidroxilasa

De misapuntes
Saltar a: navegación, buscar

La hiperplasia suprarrenal congénita clásica se produce por una déficit de 21-hidroxilasa (CAH 21-OHD clásica) es la forma más común de hiperplasia suprarrenal congénita (CAH). La prevalencia es de aproximadamente 1/14.000.

La CAH 21-OHD clásica puede dividirse en 2 grupos clínicos:

  • Virilización simple o perdedora de sal: Los sígnos clínicos de la CAH 21-OHD clásica se observan en el periodo prenatal o al nacimiento. Las niñas presentan genitales ambiguos (clitoromegalia, labios mayores parcialmente fusionados con rugosidades, seno urogenital común) y el espectro de la virilización puede variar desde una apariencia casi masculina a una clitoromegalia mínima. Se han observado úteros normales y varios grados de desarrollo vaginal anormal. Los genitales externos en chicos son normales.
  • Las formas de CAH con pérdida de sal conducen a síntomas de deshidratación e hipotensión en las primeras semanas de vida por un déficit de aldosterona. Pueden desarrollar un retraso en el crecimiento, hiponatremia, hiperpotasemia, acidosis e hipoglucemia potencialmente mortales si no se tratan inmediatamente. El aumento de andrógenos se manifiesta con: velocidad de crecimiento y maduración esquelética aceleradas (estatura baja en la edad adulta), edad ósea avanzada, pubarquia prematura y pubertad precoz durante la infancia, acné e hirsutismo, problemas menstruales, subfertilidad, y trastornos metabólicos y obesidad durante la edad adulta.

La enfermedad está causada por una mutación en el gen CYP21A2 localizado en el cromosoma 6p21 que controla la síntesis de cortisol y aldosterona.

El diagnóstico diferencial incluye otras formas de CAH, el síndrome de ovario poliquístico (PCOS) u otras enfermedades con exceso de andrógenos.

Referencias

  1. Oriola J. Diagnóstico molecular de los déficit de 21-hidroxilasa y su correlación con el fenotipo. [www.elsevier.es/es-revista-endocrinologia-nutricion-12-articulo-diagnostico-molecular-los-deficit-21-hidroxilasa-8599 Endocrinología y Nutrición 1999; 46:168-72].
  2. Livadas S, Dracopoulou M, Lazaropoulou C, Papassotiriou I, Sertedaki A, Angelopoulos GN, Dacou-Voutetakis C. A favorable metabolic and antiatherogenic profile in carriers of CYP21A2 gene mutations supports the theory of a survival advantage in this population. Horm Res 2009;72(6):337-43.