Cromosoma Philadelphia

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Cromosoma Philadelphia

El cromosoma Philadelphia resulta de la translocación recíproca entre los cromosomas 9 y 22. Este cromosoma es propio de enfermedades tales como la leucemia mieloide crónica y leucemias linfoblásticas agudas.

Se produce al recolocarse la porción c-ABL del cromosoma 9 (región q34) en el gen BCR (región de puntos de rotura agrupados) del cromosoma 22 (región q11), de la misma manera, la porción desplazada del cromosoma 22 se encuentra en el cromosoma 9. Los genes BCR y ABL se unen formando un gen híbrido BCR-ABL que origina una proteína quimérica de fusión que consta de la cadena de aminoácidos de un extremo de BCR y la mayor parte o toda la proteína ABL; esta proteína tiene actividad tirosincinasa constitutiva. Se piensa que esta proteína tiene un papel fundamental en la producción de la leucemia, pero aún no se sabe cómo actúa. Aunque la translocación entre la leucemia mieloide crónica y la leucemia linfoblástica aguda es la misma, éste difieren a nivel molecular ya que, en el caso de la leucemia mieloide crónica la proteína resultante tiene un peso de 210 kD, mientras que la proteína de la leucemia linfoblástica aguda pesa 190 kD.

Nomenclatura

El cromosoma Filadelfia se designa como cromosoma Ph (o Ph'), y la translocación que lo causa se expresa como t(9;22)(q34;q11).

Historia

El fenómeno fue descubierto y descrito en 1960 por los científicos de Filadelfia Peter Nowell, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pensilvania y David Hungerford del instituto Fox Chase Cancer Center, siéndole asignado el nombre de la ciudad donde se ubican ambos centros de investigación.

En 1973, Janet D. Rowley identificó en la Universidad de Chicago la translocación genética como el origen de la anormalidad.


Bibliografía

  1. Patología Estructural y funcional. Robbins. Ed. Mc-Graw-Hill Interamericana. 8ª Edición.
  2. Harrison, Principios de Medicina Interna 16ª Ediciñon. 2005. Ed. Mc Graw Hill
  3. Wikipedia en Español > Cromosoma Filadelfia
  4. Wikipedia en Inglés > Philadelphia chromosome