Caso 38

De misapuntes
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Clínica

Paciente de 58 años, varón, que acude a la consulta por presentar un dolor óseo insidioso de la columna lumbar, cráneo y tíbial, predominantemente nocturno.

A la exploración se evidencia un aumento del tamaño del cráneo, cojera, aumento de la temperatura de la piel suprayacente a los huesos del cráneo y tibia, limitación de la movilidad vertebral

Analítica

  • V.S.G. normal
  • Calcemia normal
  • Fosfatema normal
  • Osteocalcina y fosfatasas alcalinas elevadas
  • Hiperuricemia
  • Aumento de la fosfatasa alcalina ósea específica con anticuerpos monoclinales.
  • Antígeno prostático específico total y libre son normales
  • Orina: Hidroxiprolinuria elevada (resorción ósea elevada), Hierpaciuria. Piridinolinas urinarias altas.


Estudios de imagen

RX: Enfermedad poliostósica afectando específicamente la tibia, cráneo y columna lumbar. Imágenes de osteolisis (transparencia ósea sin borde óseo), hipertrofia ósea (alteraciones osteoblásticas con opacidad engrosamiento de la cortical ósea). Hipertrofia tabecular. Deformidad ósea. En la columna vertebral se evidencian aplastamientos vertebrales, vértebras hipertróficas,hiperostosis anquilosante vertebral, bloques vertebrales y platibasia.

Una Ecografía abdominal demuestra litiasis renal.

Una RM /TAC de la columna vertebral lumbar confirma una estenosis del canal vertebral.

Una Gammagrafía ósea evidencia una hipercaptación ósea focal de Tc 99m.


Anatomía Patológica

La Enfermedad de Paget, también conocida como Osteitis deformante, es una enfermedad ósea no metabólica en la que se produce una alteración y exceso de la remodelación ósea con aumento de la resorción ósea y formación de hueso. Puede ser monostósica o poliostósica.

La edad más frecuente de presentación es por encima de los 50 años hasta los 90. Es muy rara en pacientes menores de 40 años. El sexo predominante es el varón 3:2. La prevalencia varía de unos países a otros y es del 1-5% de la población. En muchos países representa la enfermedad ósea más común tras la osteoporosis. En algunas zonas del País de Gales la frecuencia supera el 5%. En cuanto a la herencia un 15-35% de los pacientes presentan algún familiar de primer grado con enfermedad de Paget.

La etiología es desconocida aunque se sospecha que la causa podría ser un virus RNA del tipo Paramixovirus (moquillo canino) pero existen trabajos que contradicen esta hipótesis.

El hueso pagético se caracteriza macroscópicamente por la presencia de lesiones líticas acompañadas de deformaciones hipertróficas generalizadas. Microscópicamente se observa un aumento en el número y tamaño de los osteoclastos, con múltiples núcleos pleomórficos. Cuando se estudia el hueso de las lesiones blásticas se observa un tejido desestructurado con líneas de cemento entrecortadas que parecen un mosaico. Se observa un incremento en la producción de interleukina L6 y las células son más sensibles de lo normal a los efectos pro-resortivos de la 1,25 (OH)2-D3.

La mayor remodelación ósea se correlaciona con un aumento de los niveles de fosfatasa alcalina que son más altos en la enfermedad de Paget que en cualquier otro caso (excepto en el caso de una hiperfosfatasemia hereditaria). Las concentraciones de calcio y fosfato son normales debido la deposición de estas sustancias sobre el hueso neoformado y por la regulación de la hormona paratiroidea. La resorción ósea implica no solo sustancias minerales sino también orgánicas y productos como la hidroxiprolina o complejos de hidroxipiridio que no son reutilizados para la formación de hueso nuevo y que se eliminan en la orina. Los compuestos de piridinio piridinolina (Pyr) y deoxipiridinolina (D-Pyr) liberados del colágeno durante la resorción osteoclástica se utilizan como marcadores para diagnosticar la condición aunque suele ser suficiente la determinación de la fosfatasa alcalina que está muy aumentada.


Cuestionario

Referencias