Ataxia Telangiectasia

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Ataxia Telangiectasia

Introducción

La ataxia-telangiectasia o también conocida como síndrome de Louis-Barr es una enfermedad que cumple el patrón hereditario de autosómica recesiva (ambos padres tienen que portar la mutación para que sea evidente en los hijos).

Existe una mutación en un gen denominado gen ataxia-telangiectasia que se sitúa en el brazo largo del cromosoma 11 (11q22-23).

Generalidades

  • Ataxia: “Pérdida de la capacidad de ejecutar movimientos de manera voluntaria, ordenada y suavemente. Puede afectar a tronco, extremidades, faringe, laringe etc. Se debe a la afectación de algunas estructuras del sistema nervioso.”
  • Telangiectasia: “Dilatación de pequeños vasos de piel y mucosas”.

Características de la enfermedad

Esta patología se manifiesta desde la infancia y va evolucionando a lo largo de la vida del paciente. Es una enfermedad degenerativa que en un principio se suele confundir con parálisis cerebral.

Las características propias de la ataxia-telangiectasia son:

  • Marcha atáxica (por afectación cerebelosa).
  • Marcha espasmódica.
  • Marcha inestable.
  • Deficiencia mental.
  • Convulsiones.
  • Sensibilidad extrema a cualquier tipo de radiación.
  • Decoloración dérmica en la zona expuesta a la radiación.
  • Desarrollo tardío en la infancia.
  • Telangiectasias múltiples en rostro, codos y rodillas.
  • Telangiectasias en escleróticas.
  • Nistagmo.
  • Infecciones respiratorias de repetición.
  • Predisposición a cáncer, sobre todo, de tipo linfoide.
  • Aplasia del timo.
  • Inmunodeficiencia primaria humoral.
  • Inmunodeficiencia primaria celular.
  • Envejecimiento prematuro.
  • Translocaciones cromosómicas, siendo características la de los cromosomas 7 y 14.
  • Diversas patologías de tipo endocrino, siendo la más prevalente la diabetes mellitus.

Evolución

Se suele diagnosticar cuando el paciente tiene 1-2 años debido al retraso que presenta en su desarrollo tanto intelectual como físico en el que destaca mayormente el retraso en la marcha. Una vez que el niño comienza a caminar, la marcha es característica puesto que no cumple un patrón normal; tienen tendencia a sujetarse en los objetos de alrededor para evitar caídas, es frecuente que el patrón atáxico no se observe al correr puesto que es una actividad rápida en la que el equilibrio pasa a un segundo plano.

Es característico de esta patología los movimientos de tipo corea (sacudidas de los miembros de tipo nervioso), atetosis (movimientos lentos con retorcimientos de cabeza y cuello), distonía generalizada y temblores que pueden llegar a ser incapacitantes.

Estos pacientes en la segunda década de vida tendrán que hacer uso de silla de ruedas por la incapacidad de movimientos debido al agravamiento de la enfermedad.

Diagnóstico

El diagnóstico de la ataxia-telangiectasia es una combinación de pruebas diagnósticas junto con la exploración física propia de la historia clínica del paciente, en la cual se pueden observar las características propias de esta patología mencionadas anteriormente.

Existen pacientes en los que todavía no hay un desarrollo físico de la enfermedad como puede ser la aparición de las telangiectasias conjuntivales características que puedan ayudar al diagnóstico, es entonces cuando se recurre a las pruebas diagnósticas.

Se usan básicamente las siguientes pruebas diagnósticas para detectar dicha patología:

  • Medición de α-fetoproteína en sangre en la que los valores aparecerán aumentados (también aparece aumentada en otras patologías, pero puede ayudar al diagnóstico).
  • Antígeno carcinoembrionario.
  • Niveles de inmunoglobulinas séricas (IgM, IgA, IgE): aparece una disminución significativa de las mismas.
  • Sensibilidad a la radiación ionizante.
  • Ruptura y mutaciones cromosómicas: en especial en los cromosomas 7 y 14.
  • Pruebas de detección de linfocitos T y B.
  • Pruebas cromosómicas en busca de la mutación en el gen ataxia-telangiectasia.
  • Radiografías para valorar el tamaño del timo.
  • Valoración de los niveles de glucemia.
  • Inmunoblotting de la proteína ATM.

Tratamiento

Actualmente no existe un tratamiento eficaz contra la ataxia-telangiectasia, aun así se administran unos consejos y fármacos que mejoran en la medida de lo posible la calidad de vida del paciente.

  • Ejercicios rehabilitadores: mejoran los movimientos musculares acompañados a su vez de fisioterapia respiratoria para mejorar la función de los músculos respiratorios.
  • Tratamiento farmacológico: una combinación de antibióticos, vacunas y en ocasiones inmunoglobulinas.
  • Logopedia: al existir cambios en el habla, se recomienda asistir a un logopeda que ayude a mejorar esta situación en la medida de lo posible.
  • Evaluación ortopédica: procedimientos correctivos que mejoren la situación basal del paciente.

Pronóstico

La muerte prematura es común en esta patología, en la que la mayor parte de los pacientes no superan los 30 años de vida.

La calidad de vida del paciente varía mucho según los casos y la gravedad de la enfermedad.

Evitar en la medida de lo posible la exposición a rayos X de manera innecesaria.

Bibliografía

  1. Manual de patología general Sisinio de Castro. J.L. Pérez Arellano.
  2. Patología estructural y funcional. Robbins. 8ª edición.
  3. Diccionario médico-biológico, histórico y etimológico: Ataxia
  4. National Institutes of Health: NINDS Ataxia Telangiectasia Information Page
  5. Provisu: Ataxia Telangiectasia
  6. MedlinePlus: Ataxia-telangiectasia
  7. Federación de Ataxias de España (EAFAT)
  8. Wikipedia: Ataxia telangiectasia
  9. Delfino M, Bruzzone R, Rey A, Delfino A, Pírez MC. Ataxia-telangiectasia (síndrome de Louis-Bar) Arch Pediatr Urug 2006; 77(2): 154- 15
  10. AEFAT: Ataxia Telangiectasia
  11. AEFAT: Programa de rehabilitación neurológica para la ataxia de Friedreich
  12. AEFAT: ¿Qué es? La ataxia-telangectasia