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NEJM 1997 genes BRCA y cáncer de mama y ovario

NEJM Team (@NEJMTeam) twitteó a las 2:00 PM on vie, dic 28, 2012:
1997 study showed #breastcancer or #ovariancancer would develop in most women with BRCA1, BRCA2 genes. More: http://t.co/QoujY2oP #NEJM200

Fuente: @NEJMTeam via Twitter

La revista NEJM celebra en el año que finaliza su 200 aniversario. Esta revista nos ofrece en tal señalada fecha un recurso de incalculable valor para cuantos nos gusta hacer memoria histórica de grandes hitos de la Historia de la Medicina. Puede visitar la línea histórica desde 1821 a 2002 en la siguiente URL: nejm200.nejm.org/timeline/.

En 1997 fui testigo durante una estancia anual en el NIH de la presentación del descubrimiento de dos nuevos genes, BRCA1 y BRAC2, relacionados con la forma hereditaria del cáncer de mama y ovario. Corriendo el año mencionado el laboratorio de la epidemióloga Marie-Claire King descubriría el gen de susceptibilidad de cáncer de mama BRCA1 y poco después se descubriría un segundo gen que se daría en llamar BRCA2. En esta fecha se demostró que tanto el cáncer de mama como el de ovario se desarrollan de forma hereditaria en mujeres que tienen uno de estos genes mutados.

El 15 de mayo de 1997, el NEJM publicó un grupo de artículos e informes de la prevalencia de riesgo de los dos genes, tanto en pacientes con cáncer de mama como en la población general. Los autores encontraron que 7 mujeres con cáncer de mama tenían una mutación en uno de los dos genes. Un segundo artículo reveló que 2 mujeres judías de origen Ashkenazi tenían mutaciones de los genes BRCA1 o BRCA2. Sin embargo se constató ya entonces que el riesgo de sufrir un cáncer de mama en mujeres con una mutación de alguno de estos genes no era tan alto como se había pensado inicialmente.